ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ

ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ
(по имени датского офтальмолога, генетика P. J. Waardenburg, 1886–1979) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением миграции производных нервного гребня – меланоцитов и клеток улиткового ганглия. Основные клинические проявления: телекант (латеральное смещение внутренних углов и слезных точек глаз при нормальном расположении глазного яблока, имитирующее псевдокосоглазие), широкая выступающая переносица, синофриз (сросшиеся брови), гетерохромия радужных оболочек (асимметричная окраска радужек, обусловленная содержанием разного количества пигмента в эпителии), нейросенсорная тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа, вестибулярная гипофункция, частичный альбинизм – седая прядь волос надо лбом, белесые ресницы, участки депигментации на коже и глазном дне. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Лечение симптоматическое. Для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.

P. J. Waardenburg. Dystopia punctorum lacrimalium, blepharophimosis en patille irisatrophie b? een doofstomme. Nederlandsch T?dschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1948; 92: 3463.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ" в других словарях:

  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА — мед. Синдром Варденбурга группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. • Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос …   Справочник по болезням

  • Синдром Варденбурга — Синдром Ваарденбурга имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и… …   Википедия

  • АЛЬБИНИЗМ — мед. Альбинизм врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно глазные),… …   Справочник по болезням

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»